ما هي التشوهات الكروموسومية ؟

. يمكن تقسيمها إلى عددية وتركيبية ، مع فئة ثالثة تتكون من تكوينات كروموسوم مختلفة في سطرين أو أكثر من خطوط الخلايا.

الشذوذات العددية تتضمن التشوهات العددية فقدان أو اكتساب واحد أو أكثر من الكروموسومات ، والتي يشار إليها باسم اختلال الصيغة الصبغية ، أو إضافة واحد أو أكثر من المكملات أحادية الصيغة الصبغية الكاملة ، والتي تُعرف باسم تعدد الصبغيات. ينتج عن فقدان كروموسوم واحد أحادي الصبغي. يشار إلى تربيع واحد أو اثنين من الكروموسومات المتجانسة باسم التثلث الصبغي ورباعي الصبغي ، على التوالي.

يشار إلى وجود كروموسوم إضافي باسم التثلث الصبغي. ترجع معظم حالات متلازمة داون إلى وجود عدد إضافي من الكروموسوم 21 ، لذلك تُعرف متلازمة داون غالبًا باسم التثلث الصبغي 21. التثلث الصبغي الجسدي الآخر المتوافق مع البقاء على قيد الحياة حتى المدى هو متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13) ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18).

تؤدي معظم حالات التثلث الصبغي الجسدية الأخرى إلى فقدان الحمل المبكر ، حيث يكون التثلث الصبغي 16 اكتشافًا شائعًا بشكل خاص في حالات الإجهاض التلقائي في الثلث الأول من الحمل. إن وجود كروموسوم جنسي إضافي (X أو Y) له تأثيرات مظهرية خفيفة فقط.

يحدث التثلث الصبغي 21 عادة بسبب فشل فصل أحد أزواج الكروموسومات المتجانسة أثناء طور الانقسام الاختزالي للأم 1. هذا الفشل في الفصل الثنائي يسمى عدم الانفصال.

في كثير من الأحيان ، يمكن أن يحدث التثلث الصبغي بسبب عدم الانفصال الذي يحدث أثناء الانقسام الاختزالي الثاني عندما يفشل زوج من الكروماتيدات الشقيقة في الانفصال. في كلتا الحالتين ، تستقبل الأمشاج اثنين من الكروموسومات المتجانسة (الانقسام) ، وإذا حدث الإخصاب اللاحق ، ينتج عن المفهوم ثلاثي الزوايا.

سبب عدم الانفصال سبب عدم الانفصال غير مؤكد. التفسير الأكثر تفضيلًا هو تأثير الشيخوخة على البويضة الأولية ، والتي يمكن أن تظل في حالة عدم نشاط معلق لمدة تصل إلى 50 عامًا.

العمر يعتمد هذا على العلاقة الموثقة جيدًا بين تقدم الأم وزيادة الإصابة بمتلازمة داون عند الأبناء. كما لوحظ تأثير عمر الأم في حالات التثلث الصبغي 13 و 18.

السمات السريرية الرئيسية لمتلازمة كلاينفيلتر = نقصان في الخصيتين صغيرتين (القليل من إنتاج الحيوانات المنوية أو عدم إنتاجها على الإطلاق) ▪ التثدي ، والأطراف الطويلة ، والأيدي والأقدام الكبيرة ، والتخلف في بعض الخصوبة في بعض الحالات ، والقيود الاجتماعية لدى البعض.

إن الصبغ الأحادي غير الصبغي لجسم جسدي يكاد يكون دائمًا غير متوافق مع البقاء على قيد الحياة حتى النهاية.  ينتج عن عدم مساهمة الكروموسوم X أو Y في النمط النووي 45X الذي يسبب الحالة المعروفة باسم متلازمة تيرنر.  كما هو الحال مع التثلث الصبغي ، يمكن أن ينتج الصبغي الأحادي عن عدم الانفصال في الانقسام الاختزالي.

يتلقى أحد الأمشاج نسختين من الكروموسوم المشؤوم (disomy) ، بينما لن يكون لدى الأمشاج الآخر المقابل نسخة من نفس الصبغ الخالي من الكروموسوم). يمكن أيضًا أن يحدث الصغر الأحادي بسبب فقدان الكروموسوم أثناء انتقاله إلى قطب ديل أثناء الطور ، وهو حدث يُعرف باسم تأخر الطور.

. النمط الظاهري للإناث قصير (أقل من 5 أقدام) انقطاع الطمث الأولي انخفاض مستويات هرمون الاستروجين سوء تطور متلازمة HH Turner السمات السريرية الرئيسية .

تحتوي الخلايا متعددة الصيغة الصبغية على مضاعفات العدد الفردي للكروموسومات مثل 69 ، أو ثلاثي الصبغيات ، أو 92 ، رباعي الصبغيات. يوجد ثلاثي الصبغيات في البشر في كثير من الأحيان نسبيًا في المواد التي نمت من الإجهاض التلقائي ، ولكن البقاء على قيد الحياة بعد منتصف الحمل نادر. تم وصف عدد قليل فقط من الولادات الحية ثلاثية العدد وتوفي جميعًا بعد الولادة بفترة وجيزة.

 

الشذوذ الهيكلي ينتج إعادة ترتيب الكروموسومات الهيكلية عن تكسر الكروموسومات مع إعادة التوحيد اللاحق في تكوين مختلف. يمكن أن تكون متوازنة أو غير متوازنة.

 

 

 

اترك تعليقاً