ما هي الوراثة المندلية ؟

غريغور مندل وقوانين الوراثة البدايات المبكرة إن تاريخ علم الوراثة فيما يتعلق بالطب هو أحد الاكتشافات المذهلة التي يستفيد منها المرضى وأربع عائلات أوروبية بشكل كبير ولكن في عالم اليوم سيتم قياس النجاح من خلال التقدم المستمر في العلاج و الوقاية من المرض.

كانت التطورات في علم الوراثة خلال القرن العشرين مذهلة حقًا. في عام 1900 ، كانت مبادئ مندل تنتظر  إعادة الاكتشاف ، كانت الكروموسومات بالكاد مرئية ، ولم يكن علم الوراثة الجزيئية موجودًا.

على النقيض من ذلك ، في هذا الوقت تم تحديد أكثر من 14000 من الاضطرابات أو السمات الجينية . يمكن تحليل الكروموسومات  لتحليلها إلى مستوى عالٍ جدًا من التعقيد ، وقد تم الإبلاغ عن تسلسل المسودة للجينوم البشري بأكمله.

وبالتالي فإن علم الوراثة أصبح الآن مقبولًا على نطاق واسع باعتباره في طليعة العلوم الطبية وأصبحت مهمة وجو  جزء لا يتجزأ من منهج الطبي الجامعي.

من أجل وضع التطور المثير في العلوم الوراثية ونموها في السياق ، نبدأ بنظرة عامة موجزة على بعض أبرز المعالم في تاريخ علم الوراثة الطبية.

الفلاسفة والأطباء اليونانيون الأوائل مثل أرسطو وأبقراط ، بتواضع ذكوري نموذجي ، إلى أن الخصائص البشرية الهامة تحددها السائل المنوي ، باستخدام دم الحيض كوسيلة للزرع والرحم كحاضنة يُعتقد أن السائل المنوي ينتج من الجسم كله ؛ لذلك كان الآباء الأصلع يلدون أبناء أصلع.

سادت هذه الأفكار حتى القرن السابع عشر ، عندما أدرك علماء هولنديون مثل ليوينهوك ودي جراف وجود الحيوانات المنوية والبويضات ، وبالتالي شرحوا كيف يمكن للأنثى أيضًا نقل الخصائص إلى نسلها.

درس مندل في تجاربه في التربية. أحرف متناقضة في حديقة البازلاء ، باستخدام  لكل أصناف تجربة تختلف في خاصية واحدة فقط ، على سبيل المثال ، لاحظ أنه عندما تم تهجين السلالات التي تم تربيتها لميزة مثل الطول مع النباتات التي تم تربيتها لتكون قصيرة ، فإن كل النسل في الجيل الأول من الأبناء أو F1 كان طويل القامة. إذا تم تهجين النباتات في هذا الجيل من الجيل الأول ، فإن هذا يؤدي إلى نباتات طويلة وقصيرة على حد سواء بنسبة ثلاثة إلى واحد

كان اقتراح مندل أن النبات الذي تتم دراسته كان كل خصائص جيس يتحكم فيها زوج من العوامل ، أحدهما موروث من كل والد. النباتات النقية ، ذات الجينين المتطابقين ، المستخدمة في التهجين الأولي ستصبح الآن يشار إليها على أنها متماثلة اللواقح.

يُشار إلى نباتات F1 الهجينة ، التي تحتوي كل منها على جين واحد للطول وآخر للقصر ، على أنها نباتات متغايرة الزيجوت.

على أساس تجارب نبات مندل ، تم وضع ثلاثة مبادئ رئيسية. تُعرف هذه باسم قوانين الفصل التوحيد والتشكيلة المستقلة.

قانون التوحيد: يشير قانون التوحيد إلى حقيقة أنه عندما يتم عبور اثنين من متجانسات الزيجوت مع أليلات مختلفة ، فإن جميع النسل في الجيل F1 متطابق ومتغاير الزيجوت. بمعنى آخر ، لا تمتزج الخصائص كما كان يعتقد سابقًا ، ويمكن أن تظهر مرة أخرى في الأجيال اللاحقة.

قانون الفصل: يشير قانون الفصل إلى ملاحظة أن كل فرد يمتلك جينين لخاصية معينة ، يمكن نقل واحد منهما فقط في أي وقت. يمكن أن تحدث استثناءات نادرة لهذه القاعدة عندما يفشل جينان أليلات في الانفصال بسبب عدم انفصال الكروموسوم عند الانقسام الانتصافي الأول.

قانون التصنيف المستقل: يشير إلى حقيقة أن أعضاء أزواج الجينات المختلفة ينفصلون عن الأبناء  بشكل مستقل عن بعضهم البعض. في الواقع ، هذا ليس صحيحًا دائمًا ، حيث تميل الجينات القريبة من بعضها البعض على نفس الكروموسوم إلى التوارث معًا ، أي أنها مرتبطة.

هناك عدد من الطرق الأخرى التي يتم من خلالها خرق قوانين الوراثة المندلية ولكنها ، بشكل عام ، تظل أساسية لفهمنا للعلم.

الأساس الكروموسومي للوراثة مع تزايد الاهتمام بالميراث المندلي ، كان هناك الكثير من التكهنات حول كيفية حدوثه بالفعل في ذلك الوقت ، كان معروفًا أيضًا أن كل خلية تحتوي على نواة يوجد بداخلها عدة خيوط تشبه الهياكل المعروفة باسم الكروموسومات ، وهذا ما يسمى بسبب تقاربها مع بعض البقع ، صفاء اللون = اللون ، سوما = الجسم.

في عام 1903 ، اقترح والتر سوتون ، طالب الطب الأمريكي ، وثيودور بوفيري ، عالم الأحياء الألماني ، بشكل مستقل أن الكروموسومات تحمل العوامل الوراثية ، أو الجينات. كانت هذه الاقتراحات مدفوعة بإدراك أن سلوك الكروموسومات عند انقسام الخلية يمكن أن يوفر تفسيرًا لكيفية فصل الجينات.

عندما تم الربط بين الوراثة المندلية والكروموسومات لأول مرة ، كان يُعتقد أن عدد الكروموسومات الطبيعي في البشر كان 48 ؛ لم يتم تحديد العدد الصحيح البالغ 46 حتى عام 1956 ، أي بعد 3 سنوات من اقتراح التركيب الصحيح للحمض النووي.

في غضون بضع سنوات ، تبين أن بعض الاضطرابات في البشر يمكن أن تكون ناجمة عن فقدان أو اكتساب كروموسوم كامل بالإضافة إلى خلل في جين واحد.

الحمض النووي كأساس للوراثة بينما يُنسب الفضل لجيمس واتسون وفرانسيس كريك في اكتشاف بنية الحمض النووي في عام 1953 ، إلا أنهما كانا منجذبين للعمل عليه فقط لأن دوره الرئيسي باعتباره المادة الجينية قد تأسس في عام 1940. اعتقد الكثير سابقًا أن الخصائص الوراثية تنتقل عن طريق البروتينات.

 

اترك تعليقاً