ما هي أنماط الوراثه؟

دراسات الأسرة إذا كنا نرغب في التحقق مما إذا كانت سمة أو اضطراب معين في البشر وراثيًا وراثيًا ، فعلينا عادةً الاعتماد إما على ملاحظة الطريقة التي ينتقل بها من جيل إلى آخر ، أو على دراسة تواترها بين الأقارب.

• أحد الأسباب المهمة لدراسة نمط وراثة الاضطرابات داخل الأسرة هو إتاحة المشورة لأفراد الأسرة فيما يتعلق باحتمالية تطويره أو نقله إلى أطفالهم ، أي الاستشارة الوراثية.

• شجرة العائلة هي نظام مختصر لتسجيل المعلومات ذات الصلة بالعائلة. . رسم الأبراج والمصطلحات. عادة ما تبدأ بالشخص الذي من خلاله استرعى انتباه المحقق للعائلة. يشار إلى هذا الشخص على أنه حالة الفهرس ، أو الحالة ، أو الحالة ، أو إذا كان أنثى ، الشخص المستقيم. • يُشار إلى موضع المجس في شجرة العائلة بسهم.

الوراثة المندلية • أكثر من 11000 سمة أو اضطراب في البشر تظهر جينة واحدة أحادية العامل أو وراثة مندلية. ومع ذلك ، هناك خصائص مثل الطول ، والعديد من الاضطرابات العائلية الشائعة ، مثل مرض السكري وارتفاع ضغط الدم ، وما إلى ذلك. ، لا تتبع عادةً نمطًا بسيطًا من الميراث المندلي.

• يقال إن السمة أو الاضطراب الذي يتم تحديده بواسطة جين على جسيم جسمي يُظهر وراثة جسمية ، في حين يُقال إن السمة أو الاضطراب الذي يحدده الجين في أحد الكروموسومات الجنسية يُظهر الميراث المرتبط بالجنس.

الوراثة السائدة الذاتية • السمة الصبغية السائدة هي السمة التي تتجلى في الحالة غير المتجانسة ، أي في شخص يمتلك أليلًا غير طبيعي أو متحولة وأليلًا طبيعيًا. • غالبًا ما يكون من الممكن تتبع سمة أو اضطراب موروث بشكل سائد عبر أجيال عديدة من العائلة.

يشار إلى هذا النمط من الميراث أحيانًا على أنه انتقال “عمودي” ويتم تأكيده عند ملاحظة انتقال العدوى من الذكور إلى الذكور (أي من الأب إلى الابن).

• المخاطر الجينية  كل مشيج من فرد لديه سمة أو اضطراب مهيمن سوف يحتوي إما على الأليل الطبيعي أو الأليل المتحور. • إذا قمنا بتمثيل الأليل المتحولة السائد على أنه “أ” والأليل الطبيعي المتنحي على أنه “أ” ، فيمكن تمثيل المجموعات المختلفة الممكنة من الأمشاج في مربع بونت.

● تعدد الأشكال الجسدية السائدة قد تشمل فقط عضوًا واحدًا أو جزءًا من الجسم ، على سبيل المثال العين في إعتام عدسة العين الخلقي. ومع ذلك ، فمن الشائع أن تظهر الاضطرابات الصبغية السائدة في أنظمة مختلفة من الجسم بعدة طرق. تعدد الأشكال: جين واحد قد يؤدي إلى تأثيرين أو أكثر غير مرتبطين ظاهريًا.

• انخفاض الاختراق في بعض الأفراد غير المتجانسين لطفرات الجينات التي تؤدي إلى بعض الاضطرابات الجسدية السائدة ، قد لا تكون هناك سمات إكلينيكية غير طبيعية ، والتي تمثل ما يسمى بضعف الاختراق أو ما يشار إليه عادةً في المصطلحات العادية باسم “تخطي جيل”.

. • يُعتقد أن قلة الاختراق ناتجة عن التأثيرات المعدلة للجينات الأخرى ، فضلاً عن كونها ناتجة عن تفاعل الجين مع العوامل البيئية. يقال إن الفرد الذي ليس لديه سمات اضطراب على الرغم من كونه متغاير الزيجوت لطفرة جينية معينة يمثل عدم الاختراق.

●  طفرات جديدة في الاضطرابات الصبغية السائدة ، عادةً ما يكون لدى الشخص المصاب أحد الوالدين المتأثرين. ومع ذلك ، ليس هذا هو الحال دائمًا وليس من غير المعتاد أن تظهر سمة لدى الفرد عندما لا يكون هناك تاريخ عائلي للاضطراب. وخير مثال على ذلك هو الودانة ، وهو شكل من أشكال تقزم الأطراف القصيرة ، حيث يكون للوالدين عادة مكانة طبيعية.

• الظهور المفاجئ غير المتوقع لحالة تنشأ نتيجة لخطأ يحدث في نقل الجين يسمى طفرة جديدة. ارتبطت الطفرات السائدة الجديدة ، في بعض الحالات ، بزيادة عمر الأب. يُعتقد أن هذا بسبب العدد الكبير من الانقسامات الانقسامية التي تخضع لها الخلايا الجذعية الذكرية خلال العمر الإنجابي للرجل.

اترك تعليقاً